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LA ASOCIACIÓN

La Asociación Síndrome X Frágil del País Vasco, figura inscrita en el Registro de Asociaciones de la Comunidad del País Vasco en virtud de Resolución dictada en fecha 30 de marzo de 1999, con el número de Registro AS/G/07894/1999. El Gobierno Vasco en reunión celebrada el día 23 de diciembre de 2003 aprobó el Decreto por el que se declara de utilidad Pública dicha asociación.

Un grupo de familias hemos creado esta asociación para apoyar a las personas afectadas en todo aquello que permita mejorar su calidad de vida.

Los fines marcados por la misma son los siguientes:

*Asesorar a familiares, profesionales e instituciones sobre el síndrome X frágil.
*Colaborar en la investigación a todos los niveles sobre el síndrome.
*Dar a conocer la existencia del síndrome entre los colectivos

Se ha integrado en el año 2018 en la Federacion Española de Enfermedades Raras FEDER


SITUACIÓN EN EL PAÍS VASCO

El SXF se empezó a estudiar en Euskadi en los años 80, cuando se implantaron los métodos citogenéticos de diagnóstico, -es decir el estudio por medio de la visualización de la fragilidad en los cromosomas-, hoy día en desuso por dar falsos positivos y negativos. En el año 1991, a partir del descubrimiento del gen FMR1, la Unidad de Genética del Hospital de Basurto en Bilbao puso a punto la tecnología molecular para el estudio del mismo, abriendo la puerta al diagnóstico de un gran número de afectados y familiares que transmiten el Síndrome.

La Dra. Mª Isabel TEJADA –asesora de nuestra Asociación del País Vasco y de la Federación Española de Asociaciones- es la referente desde entonces para el Síndrome X Frágil. Su equipo se trasladó al Hospital de Cruces en el año 2004 y, desde 1991 hasta 2008, fue incluso el Centro de referencia para el estudio del SXF en todo el Norte de España (Asturias, Cantabria, La Rioja, Navarra y País Vasco), habiendo diagnosticado en total unas 200 familias con más de 1300 individuos estudiados en la fecha de esta actualización.

En concreto en Euskadi, se han diagnosticado 115 familias con unos 500 individuos estudiados, tanto afectos como sanos, como portadores con Premutación.

Actualmente, es el centro de diagnóstico del SXF para todo el País Vasco (Osakidetza). Esta tarea diagnóstica se ha consolidado y complementado a su vez con un importante trabajo de investigación, que ha sido avalado por las diversas Instituciones el FIS del Instituto de Salud Carlos III de Madrid, y la Consejería de Sanidad del Gobierno Vasco entre otros-, que han concedido a este laboratorio muy diversas subvenciones. Todo ello ha quedado reflejado en numerosas publicaciones y en la realización de dos Tesis Doctorales sobre el SXF. En muchos de estos Proyectos han colaborado las familias de nuestra Asociación del País Vasco.

La razón o indicación por la que se diagnostican estas familias es muy diversa: chequeo en Instituciones para discapacitados; sospecha de pediatras y/o neuropediatras, de genetistas clínicos, de psiquiatras; de ginecólogos ante embarazadas que relataban antecedentes de discapacidad intelectual en su familia, de urólogos por la macroorquidia; de las Unidades de reproducción por el fallo ovárico o de neurólogos ante la sospecha de FXTAS; y hasta por iniciativa propia en varios casos ante la lectura en los medios de comunicación de alguna noticia sobre el SXF.

Si asumimos para Euskadi la incidencia que se da en la literatura para el SXF de 1/6000 varones, debería haber en nuestra Comunidad Autónoma unos 165 varones con el Síndrome. Los datos que se tienen indican que todavía una parte de los varones con el SXF quedan sin diagnosticar; que aún faltarían más familias por estudiar; y que se necesita un gran esfuerzo por parte de las Instituciones y de los profesionales para ayudar y dar a conocer este Síndrome que, como se ha dicho al inicio, es el segundo en importancia después del Síndrome de Down. Todo ello redundará tanto en la mejora de la calidad de vida de los individuos afectados, como en la prevención del mismo.

CONTACTO

Asociación Síndrome X Frágil del País Vasco
Presidente actual: Koldo Martín
Dirección:
Plaza Belategui,6 Lonja izquierda (48002) Bilbao
Teléfonos e email: 688876102
axfrav@gmail.com
Redes sociales:
blogs.vidasolidaria.com/mariposas-fragiles/

www.FacebookCom/pages/ASOCIACION-SINDROME-X-FRAGIL-del-PAIS- VASCO/187912557916211

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