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LA ASOCIACIÓN

La Asociación Síndrome X Frágil del País Vasco, figura inscrita en el Registro de Asociaciones de la Comunidad del País Vasco en virtud de Resolución dictada en fecha 30 de marzo de 1999, con el número de Registro AS/G/07894/1999. El Gobierno Vasco en reunión celebrada el día 23 de diciembre de 2003 aprobó el Decreto por el que se declara de utilidad Pública dicha asociación.

Un grupo de familias hemos creado esta asociación para apoyar a las personas afectadas en todo aquello que permita mejorar su calidad de vida.

Los fines marcados por la misma son los siguientes:

*Asesorar a familiares, profesionales e instituciones sobre el síndrome X frágil.
*Colaborar en la investigación a todos los niveles sobre el síndrome.
*Dar a conocer la existencia del síndrome entre los colectivos


SITUACIÓN EN EL PAÍS VASCO

El SXF se empezó a estudiar en Euskadi en los años 80, cuando se implantaron los métodos citogenéticos de diagnóstico, -es decir el estudio por medio de la visualización de la fragilidad en los cromosomas-, hoy día en desuso por dar falsos positivos y negativos. En el año 1991, a partir del descubrimiento del gen FMR1, la Unidad de Genética del Hospital de Basurto en Bilbao puso a punto la tecnología molecular para el estudio del mismo, abriendo la puerta al diagnóstico de un gran número de afectados y familiares que transmiten el Síndrome.

La Dra. Mª Isabel TEJADA –asesora de nuestra Asociación del País Vasco y de la Federación Española de Asociaciones- es la referente desde entonces para el Síndrome X Frágil. Su equipo se trasladó al Hospital de Cruces en el año 2004 y, desde 1991 hasta 2008, fue incluso el Centro de referencia para el estudio del SXF en todo el Norte de España (Asturias, Cantabria, La Rioja, Navarra y País Vasco), habiendo diagnosticado en total unas 200 familias con más de 1300 individuos estudiados en la fecha de esta actualización. Actualmente, es el centro de diagnóstico del SXF para todo el País Vasco (Osakidetza). Esta tarea diagnóstica se ha consolidado y complementado a su vez con un importante trabajo de investigación, que ha sido avalado por las diversas Instituciones el FIS del Instituto de Salud Carlos III de Madrid, y la Consejería de Sanidad del Gobierno Vasco entre otros-, que han concedido a este laboratorio muy diversas subvenciones. Todo ello ha quedado reflejado en numerosas publicaciones y en la realización de dos Tesis Doctorales sobre el SXF. En muchos de estos Proyectos han colaborado las familias de nuestra Asociación del País Vasco.

La razón o indicación por la que se diagnostican estas familias es muy diversa: chequeo en Instituciones para discapacitados; sospecha de pediatras y/o neuropediatras, de genetistas clínicos, de psiquiatras; de ginecólogos ante embarazadas que relataban antecedentes de discapacidad intelectual en su familia, de urólogos por la macroorquidia; de las Unidades de reproducción por el fallo ovárico o de neurólogos ante la sospecha de FXTAS; y hasta por iniciativa propia en varios casos ante la lectura en los medios de comunicación de alguna noticia sobre el SXF.

Si asumimos para Euskadi la incidencia que se da en la literatura para el SXF de 1/6000 varones, debería haber en nuestra Comunidad Autónoma unos 165 varones con el Síndrome. Los datos que se tienen indican que todavía una parte de los varones con el SXF quedan sin diagnosticar; que aún faltarían más familias por estudiar; y que se necesita un gran esfuerzo por parte de las Instituciones y de los profesionales para ayudar y dar a conocer este Síndrome que, como se ha dicho al inicio, es el segundo en importancia después del Síndrome de Down. Todo ello redundará tanto en la mejora de la calidad de vida de los individuos afectados, como en la prevención del mismo.

CONTACTO

Asociación Síndrome X Frágil del País Vasco
Presidente actual: Koldo Martín
Dirección:
Plaza Belategui,6 Lonja izquierda (48002) Bilbao
Teléfonos e email: 688876102
axfrav@gmail.com
Redes sociales:
blogs.vidasolidaria.com/mariposas-fragiles/

www.FacebookCom/pages/ASOCIACION-SINDROME-X-FRAGIL-del-PAIS- VASCO/187912557916211


QUÉ ES EL SINDROME X FRAGIL

El Síndrome X Frágil (SXF) es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X que afecta principalmente a los varones, los cuales presentan una discapacidad intelectual de mayor o menor grado y unos rasgos físicos característicos. El SXF es la segunda causa más frecuente de discapacidad intelectual tras el Síndrome de Down, aunque es la primera causa hereditaria.

La prevalencia del SXF en el País Vasco se ha estimado en 1 de cada 6000 varones y en 1 de cada 8000 mujeres. Las mujeres, al tener 2 cromosomas X, no suelen afectarse tanto como los varones, siendo normalmente portadoras del Síndrome.

La herencia se trasmite mayoritariamente por portadores sanos, que llevan una “premutación”. La frecuencia de estos portadores sanos en la población general es muy alta: se estima que 1 de cada 300 mujeres y 1 de cada 800 varones podrían ser portadores.

CAUSA DEL SXF

La causa del SXF es la falta de una proteína en las células, llamada FMRP, que se debe a la mutación de un gen denominado FMR1, localizado en un extremo del cromosoma X, que en el cariotipo o estudio cromosómico aparece como roto, de ahí el nombre de X frágil. La mutación es debida a que un triplete del ADN (CGG), situado por delante del gen FMR1 se expande anómalamente por encima de 200 repeticiones y eso hace que el gen se inactive (se metila).

CARACTERÍSTICAS DEL SXF

cara En los niños se suele observar unas orejas grandes, una frente amplia que alarga la cara, una flexibilidad aumentada en las articulaciones, principalmente en las manos, una aparición tardía del lenguaje y un retraso escolar que necesita un apoyo educativo. Suelen ser niños hiperactivos con falta de atención y concentración, aunque en algunos casos pueden tener un comportamiento autista. Otras manifestaciones del SXF pueden ser el paladar elevado, un lenguaje repetitivo, el aleteo de las manos y la tendencia a mordérselas, o el desvío de la mirada cuando se les habla.

Hay además otros problemas que son más frecuentes en los niños con SXF, entre ellos destacan los pies planos, el estrabismo, las otitis de repetición, el soplo cardiaco o, menos habitualmente, epilepsia.

En los adultos varones se observan los mismos rasgos físicos que en la infancia, pero más acentuados y además suelen tener unos testículos de mayor tamaño al normal, lo cual es un rasgo muy característico del síndrome.

Las niñas y mujeres pueden también estar afectadas. Físicamente no suelen tener los rasgos físicos tan marcados como los varones. Con respecto al lenguaje, presentan problemas con el lenguaje pragmático o uso del mismo. También, pueden presentar problemas de conducta como una exagerada timidez y trastornos de aprendizaje especialmente con las matemáticas. En algunos casos, aunque poco frecuentes también se da discapacidad intelectual.


ASPECTOS POSITIVOS DE LOS AFECTADOS POR EL SXF

Presentan una muy buena capacidad de imitación por lo que, con técnicas de imitación verbal (tienden a repetir lo que oyen) mejoran. Poseen buena memoria a largo plazo, y una gran memoria visual, lo que favorece su sentido de orientación. Son muy receptivos a las señales visuales, lo que permite un estilo de aprendizaje simultáneo y la facilidad para el uso del ordenador (con fines instructivos), así como tienen aptitudes para el manejo de aparatos y la utilización de nuevas tecnologías (vídeo, radiocasetes...). En general desarrollan de forma eficaz actividades productivas basadas en sus buenas habilidades motoras gruesas y tienen un peculiar sentido del humor.

PATOLOGÍAS DE LOS PORTADORES CON PREMUTACIÓN

Hoy día se sabe que muchas mujeres con la Premutación, aunque no todas, sufren una insuficiencia ovárica prematura, que puede acabar en menopausia precoz. A este trastorno se le llama FXPOI.
Asimismo algunos hombres con premutación –también alguna mujer pero menos- experimentan temblores en las extremidades y ataxia (problemas de la marcha) a partir de los 60 años e incluso antes. A esta patología se le ha llamado FXTAS.
Se puede encontrar una información mucho más completa en el último trabajo del equipo de la Dra. Tejada cuyo resumen en castellano se puede leer en la sección DOCUMENTACIÓN/ Otros documentos de esta página web, y en pdf en Inglés.

HERENCIA

El SXF se hereda ligado al cromosoma X, que es uno de los cromosomas responsables del sexo de la persona. Por eso las mujeres afectadas, que son XX, tienen la expansión de más de 200 repeticiones del triplete CGG en un solo cromosoma y el otro cromosoma X, siendo normal las protege en parte. Los varones, al tener sólo un cromosoma X (XY), estarán afectados si llevan la mutación.

Los niños o niñas afectados con el SXF nacen siempre de una madre portadora, que puede llevar la mutación completa (más de 200 CGGs) o ser portadoras sanas con una Premutación (entre 55 y 199 CGGs). Al tener las mujeres dos cromosomas X, el riesgo de que una mujer portadora transmita el cromosoma X Frágil a sus hijos o hijas es del 50%, pero eso no quiere decir que siempre nazca un hijo afectado, pues se puede trasmitir también ese cromosoma en estado de premutación. Esta es la razón por la cual en las familias se observan menos personas con el Síndrome que lo esperado. Para conocer el riesgo exacto, es muy importante conocer el nº de repeticiones CGGs en las portadoras.

Los hombres portadores con la Premutación trasmitirán esa Premutación a todas sus hijas (a los hijos les pasan el cromosoma Y), pero nunca se expande, es decir, de un hombre portador nunca nacen hijas con el Síndrome.

DIAGNÓSTICO

El diagnóstico del SXF se hace en un laboratorio de Genética, a través de una extracción de una pequeña cantidad de sangre del brazo de la que se extrae el ADN o molécula de la herencia. En el ADN se estudiará la mutación en el cromosoma X, concretamente en el gen FMR1, responsable del SXF.

Hoy en día se están desarrollando técnicas que permiten hacer el estudio genético en sólo unas gotas de sangre (sólo habría que dar un pequeño pinchazo en la yema de un dedo) y en saliva y en frotis bucales. Otras técnicas se basan en el estudio de la proteína, bien en unas gotas de sangre o en la raíz de cabellos, aunque son muy poco utilizadas.

El test del SXF debe realizarse a todo varón que presente una discapacidad intelectual de causa no conocida, especialmente si presenta uno o más rasgos característicos del SXF. Dado su carácter hereditario, una vez se diagnostica un primer caso en una familia, se deben indicar estudios moleculares a los familiares de la rama materna del caso que tenga el SXF, especialmente a las mujeres de la familia, para ver si son portadoras y poder asesorarlas sobre sus riesgos para su descendencia. El asesoramiento se ha de hacer en una Consulta de Consejo Genético, en donde se orientará sobre los individuos a los que se les ha de hacer el estudio y, caso de positividad, sobre los riesgos personales.

En cualquier caso, la prevención es posible, pudiendo realizar un diagnóstico prenatal en los embarazos de riesgo, así como proponer previamente un diagnóstico preimplantacional u otras opciones reproductivas.

TRATAMIENTO

Actualmente no existe un tratamiento curativo para el SXF. Sin embargo, existen muchas posibilidades de mejorar el rendimiento intelectual de estos pacientes, que se beneficiarán con una terapia del lenguaje (logopedia), modificación del comportamiento, terapia sensorial, clases de apoyo o educación especializada, todo ello dentro de una terapia multidisciplinar en la que intervienen varios especialistas. No obstante, no existen ensayos clínicos controlados que demuestren la eficacia de estas terapias, costosas tanto en intensidad como en tiempo.

Uno de los retos de los terapeutas ocupacionales y otros cuidadores de niños es el diseño y ejecución de estudios de SI que ayuden a verificar si las premisas teóricas de la SI, así como las terapias que de ella se derivan, son realmente efectivas en la ayuda de estos niños. Finalmente, es necesaria la ayuda de psicólogos clínicos en casos de personas con comportamientos agresivos y/o problemas de ansiedad.

También es posible un tratamiento farmacológico para su hiperactividad o, en su caso, prevenir las crisis epilépticas. Asimismo, se están desarrollando diversos ensayos clínicos con nuevos medicamentos, aunque todavía no hay resultados positivos para su aplicación.

El asesoramiento genético de las familias afectadas es parte fundamental del manejo del SXF y debe ser ofrecido en todos los casos por un especialista en Genética.

JORNADAS 21 DE OCTUBRE-2017

El pasado sábado 21 de Octubre nuestra Asociación volvió a organizar como viene haciendo durante muchos años la 6ª Jornada Multidisciplinar sobre X Frágil.
La Jornada comenzó a las 9h de la mañana y finalizó a las 14h en el centro Cívico La Bosa situado en el Casco Viejo de Bilbao. Contamos con ponentes de la talla de Mª Isabel Tejada, Ainhoa García Ribes, Marisa Guadilla, Yolanda De Diego Otero, Mª Ángeles López Martínez, Isabel Galende Llamas, ...

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FIN DE SEMANA DEL 19, 20 Y 21 DE MAYO DE 2017

El fin de semana del 19, 20 y 21 de Mayo de 2017 celebramos en Navarra un Taller de Padres impartido por el Psicólogo Eduardo Brignani especializado en Síndrome de X-Frágil.

En el evento participaron las familias de la Asociación, tanto padres como niños que pudieron disfrutar de multitud de actividades y juegos en las instalaciones de Irisarri Land ( Igantzi. Navarra)

Un encuentro enriquecedor para mayores y adultos.

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PATOLOGÍAS ASOCIADAS A LA PREMUTACIÓN EN PORTADORAS/ES DEL X FRÁGIL EN EL PAIS VASCO.


El pasado mes de Octubre se publicó el trabajo que ha realizado el equipo de la Dra. Tejada sobre las patologías asociadas a la premutación (PM) del gen FMR1, responsable del X Frágil. Dicho trabajo ha sido posible gracias a la beca de la Fundación Jesús de Gangoiti Barrera que recibió Sonia Merino, investigadora que ha trabajado bajo la dirección de Isabel Tejada.
El trabajo, que se puede descargar en pdf en inglés, también ha sido posible gracias al apoyo de todos los portadores/as con PM de la Asociación del País Vasco y de otros diagnosticados por la Dra. Tejada, que dieron su consentimiento informado firmado para que se revisaran sus historias clínicas electrónicas en Osakidetza.
Un resumen en castellano se puede leer en la sección DOCUMENTACIÓN/ Otros documentos de esta página web.

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JORNADAS 26-27 DE SEPTIEMBRE (jornadas Innovación Educativa)


Los pasados días 26 y 27 de septiembre acudieron 4 representantes en nombre de la Asociación Síndrome X Frágil País Vasco a las jornadas de Innovación Educativa, para recoger información sobre dichas jornadas.
Además la psicologa Mª Angeles Lopez presento el siguiente panel.
Panel jornadas Mª Angeles (pdf)
Los ponentes exponían las necesidades de cambios de educación sobre niños con distintas discapacidades y todos llegaban a la conclusión de que fuesen más individualizadas puesto que todos no tienen las mismas necesidades.
A parte de acudir como oyentes las 4 representantes hablaron de su realidad, día a día y en lo que afecta a nuestros pequeños, en concreto:
- los recortes en educación que están haciendo mella.
- los pedagogos terapeúticos, los logopedas, etc., son muy importantes para nuestros pequeños y todos ellos están de acuerdo en renovar la adaptación curricular y la integración en las clases.
- En esto estamos todos de acuerdo, que tiene que cambiar la educación pero la conclusión final es que el área de Educación QUIERA invertir económicamente en éste proyecto para que sigamos avanzando y no poner barreras.
Diapositivas de las jornadas

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ENSAYO CLINICO FASE 3 PARA NIÑOS CON SÍNDROME X FRÁGIL


Se esta realizando un ensayo clinico fase 3 con niños que tienen el Síndrome X Frágil.
A continuacón hay más información.
Ensayo clinico fase 3 para niños con Síndrome X Frágil

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9 DE OCTUBRE-2016-BASAURI

cartelEl pasado 10 de octubre se celebró el Día Europeo del X Frágil y, con este motivo, el anterior día, el domingo 9 de octubre se celebró en Basauri una fiesta para celebrarlo.

El ayuntamiento lo incluyó en el programa de fiestas.

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9 DE ABRIL-2016-HOSPITAL DE CRUCES

El pasado 9 de Abril, en el Salón de Actos del Hospital Universitario Cruces se llevó a cabo la Jornada: “25 Aniversario del descubrimiento del gen FMR1, responsable del Síndrome X-Frágil y de las patologías asociadas a los portadores con premutación” organizada en convenio entre el Real Patronato sobre Discapacidad y la Asociación GIRMOGEN con la colaboración de nuestra Asociación Síndrome X Frágil del País Vasco.

El evento tuvo como finalidad dar a conocer a los/las profesionales por un lado y a las familias afectadas por otro, la actualización de los conocimientos y las terapias para abordar el Síndrome X Frágil, así como las líneas de investigación que se están llevando a cabo con la premutación y sus aplicaciones para el diagnóstico, prevención y el asesoramiento genético.

La Jornada fue inaugurada por Dra. Mª Teresa Fernández Campillo, Jefe del Área de Programas y Actividades del Real Patronato sobre Discapacidad y por la Ilma. Sra. Amaia del Campo, Alcaldesa del Ayuntamiento de Barakaldo, así como por el Dr. Fermín Labayen Beraza, Director Médico del Hospital Universitario Cruces y por los Sres. José Guzmán, Presidente de la Federación Española del Síndrome X Frágil y Juana Mª Sáenz, Tesorera y Delegada de la Federación Española de Enfermedades Raras FEDER-Euskadi, entidades ambas que apoyaron el evento. Finalmente, la Dra. Mª Isabel Tejada. Genetista y Presidenta de la Asociación GIRMOGEN dio la bienvenida a todos los asistentes.

Unos meses antes se había creado una página web, que tuvo como finalidad dar a conocer y promocionar la Jornada, así como canalizar a las personas interesadas y sus inscripciones. Los comités organizadores y el programa presentado se pueden encontrar en esta página web, en el siguiente enlace: web jornadas X frágil
Los ponentes fueron los mejores referentes nacionales en el tema, todos ellos miembros de GIRMOGEN y, para la conferencia inaugural tuvimos el honor de contar con la Dra. Randi Hagerman, número uno indiscutible internacional en ensayos clínicos y terapias tanto para el Síndrome X Frágil como para las patologías asociadas a la premutación, sobre todo el FXTAS.

La Dra. Hagerman resumió todos los avances realizados con diferentes medicamentos y diversos ensayos clínicos que hicieron pensar incluso en la cura del Síndrome X Frágil. En la misma línea disertó la Dra. Yolanda de Diego, bióloga, líder nacional en ensayos clínicos en el Síndrome X frágil y coordinadora del grupo IBIMA, Instituto de Investigación Biomédica de Málaga, que ha llevado a cabo un estudio con antioxidantes, en concreto vitamina C y E, que ha dado muy buenos resultados en 100 afectados de X Frágil de toda España.

La segunda mesa estuvo dedicada a la prevención del Síndrome X Frágil desde un punto de vista genético. Así, la doctora Isabel Fernández, de la Unidad de Genética Molecular de la Enfermedad del Instituto de Biología y Genética Molecular de la Universidad de Valladolid fue la encargada de exponer los pros y contras de los cribados neonatales aplicados al X Frágil; el Dr. Jordi Rosell, de la Sección de Genética del Hospital Universitario Son Espases de Palma de Mallorca expuso el cribado de portadoras durante la gestación realizado en Baleares; el doctor Guillermo Glover, del centro de Bioquímica y Genética Clínica del Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia, habló precisamente de la prevención por medio del diagnóstico prenatal, afirmando que no es quizás el mejor método, pero es el método obligado cuando se detecta o llega a genética una portadora ya gestante. Y finalmente, la doctora Mª Isabel Tejada, del Servicio de Genética del Hospital Universitario Cruces y asesora de nuestra Asociación Síndrome X Frágil del País Vasco, completó las ponencias sobre genética hablando del Consejo o Asesoramiento Genético, remarcando que debe ser totalmente personalizado ya que cada portador es diferente y que, con toda la información que se aporta en la consulta de asesoramiento genético, las portadoras pueden decidir sobre cómo abordar la prevención (diagnósticos prenatales, preimplantacionales, donación de ovocitos, etc.).

La última Sesión tuvo como ponentes a dos psicólogos: María Ángeles López, psicóloga y logopeda de nuestra Asociación Síndrome X Frágil del País Vasco y Eduardo Brignani, psicólogo de la Asociación catalana del Síndrome X Frágil. La intervención de la primera se centró en un estudio que ha realizado con niños de entre 3 y 9 años, cuyo objetivo ha sido obtener un perfil de desarrollo cognitivo y de lenguaje a partir del Inventario de desarrollo de Battelle para que sirva como base para una intervención educativa con los niños con Síndrome X Frágil. Y Eduardo Brignani por su parte se centró en las familias y su ciclo vital. Entre otras muchas cosas concluyó diciendo que la calidad de vida familiar es directamente proporcional al resultado efectivo de buenas maniobras de inclusión tanto en lo educativo como en el campo del ocio y en lo laboral-ocupacional de los afectados/as por el Síndrome X Frágil.

Con todas estas ponencias, las más de 100 personas reunidas en el Salón de actos generaron un vibrante debate mostrando experiencias propias.

Talleres, globos y más..

La jornada del día 9 no fueron todo sesiones científicas, también hubo un espacio para que los niños y niñas afectados pudieran divertirse y participar activamente. De forma paralela a las sesiones profesionales, en la Casa de Cultura de Cruces se pudo disfrutar de unos talleres creativos.

Y a las 14:00h, familias, profesionales y niños y niñas construyeron un puzzle gigante en el Hall del Hospital de Cruces, lo que sirvió de marco para hacerse fotografías con algunos de los miembros de La Oreja de Van Gogh, que quisieron estar en Barakaldo para apoyar a las familias X Frágil, dado que es el grupo compositor de la canción “mariposa” que ceden de forma desinteresada a las Asociaciones X Frágil dado que la mariposa es su símbolo.

La jornada concluyó a las 14:30 horas en la Plaza de Cruces con una suelta de globos.

Se puede ver un resumen de todo esto en un video en este enlace.

VIDEO RESUMEN

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10 DE OCTUBRE DE 2015-BILBAO

El pasado 10 de octubre de 2015 se celebró el Día Europeo del X Frágil y nuestra asociación no faltó a la celebración. Se preparó una jornada festiva, pensada para los niños y las familias y qué mejor sitio que el Parque de Doña Casilda en Bilbao.

Se siguió el siguiente programa:

10:30-14:30 – hinchables, talleres, venta solidaria
11:30-12:30 – payasos con Apika Taldea
12:30 – 13:00 – breve charla informativa a cargo de Isabel Tejada
13:00 – 14:00 – cuentacuentos con Apika Taldea
A lo largo de la mañana marcha motera por la Gran Vía y concentración de motos en el parque Doña Casilda.
Fue todo un éxito!!!

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JORNADAS 21 DE OCTUBRE-2017

cartel2 El pasado sábado 21 de Octubre nuestra Asociación volvió a organizar como viene haciendo durante muchos años la 6ª Jornada Multidisciplinar sobre X Frágil.
La Jornada comenzó a las 9h de la mañana y finalizó a las 14h en el centro Cívico La Bolsa situado en el Casco Viejo de Bilbao. Contamos con ponentes de la talla de Mª Isabel Tejada, Ainhoa García Ribes, Marisa Guadilla, Yolanda De Diego Otero, Mª Ángeles López Martínez, Isabel Galende Llamas, ...

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programa

A continuación podrás ver en los siguientes enlaces las ponencias de las Jornadas.



Ponencia Mª Isabel Tejada.

Ponencia Yolanda De Diego Otero.

Ponencia Isabel Galende Llamas.

Ponencia Ainhoa García Ribes.

Ponencia Marisa Guadilla.

Ponencia Mª Ángeles López Martinez.

FOTOS DE LAS JORNADAS

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9 DE OCTUBRE-2016-BASAURI

cartel2El próximo 10 de octubre se celebra el Día Europeo del X Frágil y, con este motivo, el día anterior, domingo 9 de octubre se celebrará en Basauri una fiesta para celebrarlo.

El ayuntamiento lo ha incluido en el programa de fiestas.

No te lo pierdas!!!

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SERVICIOS


* La asociación dispone de documentación y bibliografía para consulta de familias y profesionales.
* Organiza charlas y Jornadas, tanto lúdicas como científicas.
* Organiza talleres de padres y hermanos.
* Dispone de profesionales para el asesoramiento genético (Dra. Tejada) y para consulta y asesoramiento educativo (Dra Mª Angeles López).
* Pertenece a la Federación Española del Síndrome X Frágil, ofreciendo a partir de ella todos sus contactos, intervenciones y actuaciones en el campo del Síndrome X Frágil

PUBLICACIONES SOBRE LOGOPEDIA EN EL SXF

De interés para profesores del aula ordinaria, PT, de audición y lenguaje y logopedas

* López, M. A. (2007). Evaluación del lenguaje en niños con síndrome de X Frágil. En M. Puyuelo (Ed.), Evaluación del lenguaje BLOC (BLOC-C/BLOC-S/BLOC-SR). Aplicación a poblaciones con necesidades educativas especiales (pp. 209-242). Barcelona: Elsevier. Masson.

En este capítulo aparece un estudio de dos sujetos con SXF, un varón y una mujer a las cuales se les aplicó la batería de lenguaje BLOC durante 3 años consecutivos. Este estudio sirvió como base de la tesis doctoral que se expone más debajo de este documento.

* Comunicación oral “Perfil de desarrollo del lenguaje en el síndrome X Frágil a partir de la Batería BLOC”. Mª Ángeles López (1,2), Miguel Puyuelo (3), Begoña Medina (4), Isabel García (4), Jonathan Huelmo (5) y Eliseo Diez-Itza (5).
(1) Asociación X Frágil del País Vasco, (2) Universidad de Deusto, (3) Universidad de Zaragoza, (4) Universidad de Burgos, (5) Universidad de Oviedo.
21 st Annual World Congress of Learning Disabilities. Oviedo. 2012.

Los resultados confirman que se puede establecer un perfil de fortalezas y debilidades en los distintos niveles del lenguaje en la muestra analizada en función del BLOC y que la mayoría de los sujetos se adapta específicamente a dicho perfil. En el perfil lingüístico específico del SXF destaca como único punto de relativa fortaleza el módulo de Semántica, que mide tanto la producción de vocabulario, como su comprensión verbal. Sin embargo, la robustez léxica contrasta con una significativa debilidad en el módulo de Pragmática que mide el uso del lenguaje en la comunicación. Considerando la divergencia entre Semántica y Pragmática, este estudio confirma la coincidencia con el síndrome de Williams señalada en otros estudios (Garayzábal et al., 2010; Rondal y Ling, 1995). Las dificultades pragmáticas en el SXF se asocian a debilidad en los módulos de Morfología y Sintaxis, que reflejan las dificultades cognitivas en el procesamiento secuencial, que se une a la timidez social de las personas con SXF, mientras que en el Síndrome de Williams las dificultades pragmáticas se asocian a buen nivel morfosintáctico y habilidades sociales. Por lo tanto, no parece que la especificidad lingüística pueda explicarse en términos modulares y/o genéticos ajenos a variables cognitivas y sociales. El perfil de Desarrollo lingüístico del SXF refleja un desarrollo significativo en el intervalo de un año para el conjunto de la muestra, lo que confirma que el aprendizaje del lenguaje en el SXF progresa en relación con el aprendizaje escolar. El perfil se mantiene con avances similares en todos los módulos, de modo que en conjunto no se aprecian cambios de trayectoria, aunque a mayor Edad Cronológica y nivel cognitivo, la debilidad de los SXF en Pragmática se hace más patente. En el perfil lingüístico específico del SXF destaca como único punto de relativa fortaleza el módulo de Semántica, que mide tanto la producción de vocabulario, como su comprensión verbal. Sin embargo, la robustez léxica contrasta con una significativa debilidad en el módulo de Pragmática que mide el uso del lenguaje en la comunicación. Los resultados obtenidos implican la importancia de una intervención específica y continuada, apoyada en los aspectos más robustos del perfil lingüístico, que se pueden encontrar incluso en los módulos donde la discapacidad es mayor.

* López, M. A. (2016). Ponencia “Evaluación e intervención educativa en niños de 3 a 9 años con SXF. De la teoría a la práctica” en la Jornada del 25 Aniversario del descubrimiento del Gen FMR1, responsable del Síndrome X Frágil. Hospital universitario de Cruces, Barakaldo. 9 de abril. 2016.

El documento se puede descargar en la revista de esta ASXFPV correspondiente a junio del 2016

* Poster “Perfiles lingüísticos del Síndrome X Frágil a partir de la BLOC”. M. A. López y E. Diez-Itza. AELFA-IF/CLPV. 1 de julio. Bilbao 2016. PDF resumen del poster.


Poster “Perfiles comparados de comprensión léxica en los síndromes de Williams, Down y X Frágil”. E. Diez-Itza, M. A. López, V. Martínez y M. Miranda. AELFA-IF/CLPV. 1 de julio. Bilbao 2016. (Primer Premio al Poster estelar). PDF resumen del poster.



DOCUMENTOS SOBRE EDUCACIÓN EN EL SXF

* López, M. A. (2000). GUÍA DE DETECCIÓN DEL SXF PARA LOS PROFESIONALES DE LA EDUCACIÓN

Cuando la ASXFPV fue creada en el año 1999 había un gran desconocimiento sobre el síndrome tanto en la población general, como en el área de Educación.
Para paliar esta falta de información por parte de los profesionales del campo educativo se elaboró una “Guía de los síntomas que puedan hacer sospechar la existencia del SXF en un niño o niña de 2 a 7 años” (2000), que fue entregada al Técnico de Educación Especial de Bizkaia D. José María Mauleón Torres para que fuera distribuida a los especialistas que trabajaban en los Berritzegunes o centros de orientación y asesoramiento a los consultores y profesores.
Posteriormente esta guía fue presentada en las Jornadas sobre el Síndrome X Frágil organizadas por el Real Patronato sobre Discapacidad celebradas en Olivenza (Badajoz) en el año 2007 y actualmente ha sido entregada a los responsables de Innovación educativa del Dpto. de Educación de la CAV (comunidad autónoma Vasca).
El interés del profesorado en la CAV ha tenido como consecuencia la detección de varios casos con SXF. Por último a petición del Berritzegune de Zaratamo en el curso 2009/10 se impartió el curso Evaluación y tratamiento educativo en el síndrome X Frágil. Curso de formación dirigido a orientadores y a miembros de los equipos de los Centros de orientación psicopedagógica o Berritzegunes.
El documento que se adjunta en PDF es similar al original del año 2000 únicamente se ha cambiado el término “Retraso mental” por “Discapacidad Intelectual”
*PDF guía detección temprana del SXF

* López, M. A. (2015). Perfiles de desarrollo cognitivo y lingüístico en el SXF. Tesis doctoral no publicada. Facultad de Psicología y Educación. Bilbao: Universidad de Deusto.

TESIS DOCTORAL SOBRE EL SXF
A continuación se presenta un resumen de la tesis doctoral “Perfiles de desarrollo cognitivo y lingüístico en el SXF” leída en la Universidad de Deusto en noviembre del 2015 por la Dra. Mª Angeles López y que obtuvo la calificación Sobresaliente. Mención “Cum Laude”. En este trabajo se destaca la importancia de una intervención logopédica intensiva desde la infancia hasta la edad adulta, apoyada en sus puntos fuertes, la importancia del lenguaje en el desarrollo de las capacidades cognitivas, de forma que el sujeto con SXF puede mejorar a lo largo de su vida, es decir no hay que poner límites a su desarrollo.
*PDF resumen de la tesis “Perfiles de desarrollo cognitivo y lingüístico en el SXF”

* Orientaciones para la elaboración del planindividual de refuerzo educativo (PIRE) en la educación básica

El documento que se presenta contiene Orientaciones para la elaboración del Plan individual de refuerzo educativo (PIRE) y esta editado por el Dpto. de Educación, Universidades e Investigación.
Responde a las preguntas de que es el PIRE, quien lo necesita y para qué, fases de las que consta, acción tutorial y relación con las familias. Si la familia no tiene constancia de esto, que pregunte en el centro escolar, a la tutora, cual es la medida educativa , diferente a la ordinaria, que tiene su hijo.

Se puede acceder a él a través de este link oficial:
http://www.hezkuntza.ejgv.euskadi.eus/contenidos/informacion/dig_publicaciones_innovacion/es_diversid/adjuntos/17_aniztasuna_120/120011c_Pub_EJ_plan_refuerzo_basica_c.pdf


DOCUMENTOS SOBRE PSICOLOGIA EN EL SXF

* López, M. A. (2001). PAPEL DEL PSICOLOGO EN EL SXF

En el año 2001 en la Revista Berri Orriak del Colegio Oficial de Psicólogos. Delegación de Euskadi, 114, E6- E7 se publicó el artículo de “Intervención del psicólogo en el síndrome X frágil” en el que se destacaba la importancia del papel del psicólogo tanto como apoyo de la familia como de la persona afectada. La variabilidad individual que observamos en las personas afectadas también se observa en las familias. Hay momentos en los que el rol del psicólogo clínico (para la familia) y educativo para el sujeto con SXF es fundamental. El primero de ellos es cuando se detecta el SXF desde la incredulidad hasta la aceptación los padres han de recorrer un largo camino. En los centros de atención temprana la atención se suele centrar sobre todo en los niños por lo que en ocasiones no se presta especial atención a las necesidades de atención psicológica que presentan los padres y en concreto la madre que es la que suele tener mayor sentimiento de culpa. Por ello se recomienda acudir además a un psicologo clínico si la familia se encuentra angustiada. A medida que el sujeto con SXF va creciendo va presentando problemas como cualquier otro niño/adolescente/adulto sin el síndrome, pero además presenta problemas adicionales causados por el síndrome que van desde problemas de conducta hasta problemas de ansiedad. Estos problemas se agudizan con la adolescencia y con el paso a la vida adulta. En esta etapa los sujetos con SXF frecuentemente no acuden a servicios externos (logopedia y psicologo), sin embargo acudir a ellos puede mejorar mucho la calidad de vida de todos los miembros de la familia. Aceptar que el hijo se va haciendo adulto no es una tarea fácil para los padres, acostumbrados a proteger al hijo, por lo que necesitan asesoramiento en temas como el acceso al empleo, a la sexualidad y al ocio. Por último una gran preocupación de los padres es pensar en lo que va a ocurrir cuando ellos no estén, por lo que van a necesitar asesoramiento de los servicios disponibles en la comunidad. El papel de los hermanos del sujeto afectado también ha de tenerse en cuenta, si han aceptado la custodia del hermano han de ser conscientes de la responsabilidad que ello conlleva y el poder disponer de la ayuda de un psicologo les va a ayudar mucho.

* López, M. A. (2008). Comunicación oral “Diagnóstico diferencial síndrome X Frágil-TEA”. Presentada en el XIV Congreso Nacional de Aetapi. Donostia

Algunos sujetos con SXF en los primeros años de la infancia, sobre todo, presentan rasgos similares a los que presentan los sujetos con TEA (trastornos del espectro autista) por lo que son diagnosticados como tales. Estos síntomas en muchos de ellos desaparecen, sin embargo en un pequeño grupo permanecen y presentan el SXF + TEA, sin embargo en la mayoría desaparecen, aunque en ocasiones presenten aleteo y mordeura de manos.
*PDF Diagnóstico diferencial SXF-TEA

* López, M. A. (2015). Perfiles de desarrollo cognitivo y lingüístico en el SXF. Tesis doctoral no publicada. Facultad de Psicología y Educación. Bilbao: Universidad de Deusto.

TESIS DOCTORAL SOBRE EL SXF
A continuación se presenta un resumen de la tesis doctoral “Perfiles de desarrollo cognitivo y lingüístico en el SXF” leída en la Universidad de Deusto en noviembre del 2015 por la Dra. Mª Angeles López y que obtuvo la calificación Sobresaliente. Mención “Cum Laude”. En este trabajo se destaca la importancia de una intervención logopédica intensiva desde la infancia hasta la edad adulta, apoyada en sus puntos fuertes, la importancia del lenguaje en el desarrollo de las capacidades cognitivas, de forma que el sujeto con SXF puede mejorar a lo largo de su vida, es decir no hay que poner límites a su desarrollo.
*PDF resumen de la tesis “Perfiles de desarrollo cognitivo y lingüístico en el SXF”

* Diez-Itza, E. (2015). Grupo syndroling. Noticia aparecida en la página de la Universidad de Oviedo en Noviembre del 2015.

Investigadores de la Universidad trazan la radiografía lingüística de tres síndromes genéticos 26 de Noviembre 2015


ENLACES


FEDERACION ESPAÑOLA DEL SINDROME X FRAGIL

Asociación X frágil de Cataluña

Asociación Síndrome X Frágil de Castilla y León

Asociación Síndrome X Frágil de Extremadura

Asociación Gallega do Síndrome X Fraxil

Asociación Síndrome X Frágil de Madrid

Asociación Síndrome X Frágil de Valencia

Asociación Síndrome X Frágil de Murcia

Asociación Síndrome X Frágil de Andalucia
La Asociacion Sindrome X Fragil del Pais Vasco facilita la siguiente documentación que esperamos sea de utilidad.

LIBROS

imagenPortada1

Síndrome X Frágil. Manual para profesionales y familiares

Año-2014-Libro escrito por Begoña Medina Gómez, Isabel Garcia Alonso, Yolanda de Diego Otero y colaboradores. Editado por Altaria.
imagenPortada2

Guía del desarrollo infantil desde el nacimiento hasta los 6 años.

Año-2010-Libro en formato PDF editado por el Real Patronato sobre Discapacidad, en colaboración con la Federación Estatal de Asociaciones de Profesionales de Atención Temprana. GAT.
imagenPortada3

Síndrome X Frágil: libro para familias y profesionales.

Año-2007- Libro en formato PDF editado por el Real Patronato sobre Discapacidad, en colaboración con la Asociación GIRMOGEN y la Federación Española del Síndrome X Frágil.
imagenPortada4

Mi hermano eXtra-especial

Año-2006-Libro escrito por Carly Heyman e ilustrado por Stephanie Conlei
imagenPortada5

Educating children With Fragil X Syndrome

Año-2004-Libro en ingles editado por Denise Dew Hughes en asociación con la "Fragile X Society"

REVISTAS

Nuestra asociación edita desde el año 2004 una revista propia dirigida por Leire Fernández

imagenPortada6

Revista de Junio del 2016

OTROS DOCUMENTOS

PATOLOGÍAS ASOCIADAS A LA PREMUTACIÓN EN PORTADORAS/ES DEL X FRÁGIL EN EL PAIS VASCO (Octubre 2016),

Trabajo realizado sobre un total de de 188 portadores/as (147 mujeres y 41 hombres) con Premutación (PM) diagnosticados y residentes en el País Vasco. El trabajo completo está en inglés y se puede ver un resumen en castellano en el siguiente pdf.

Trastornos Asociados al X Frágil

Un manual para familias, profesionales de la salud y educadores. Editado por la Agrupación Sindrome X Fragil de Chile

EL ALUMNO X-FRÁGIL

Documento redactado por Mª Jose Hurtado Gómez.

Sindrome X-Fragil

Documento editado por la asociación ATTEM

El X Frágil en el aula

Documento escrito por Manuela Rodriguez Carmona

Niñas y mujeres con Síndrome X Frágil en España. Estudio sobre sus necesidades y las de sus familiares

Estudio sobre sus necesidades y la de sus familias. Este trabajo fue realizado gracias a la colaboración de la associación de profesionales GIRMOGEN y el Real Patronato sobre Discapacidad. Dirigido por nuestra asesora la Dra. Isabel Tejada

FXTAS (FRAG ILE X -ASSOCIATED TREMOR/ATAX IA SYNDROME)

Folleto publicado por el Real Patronato sobre Discapacidad sobre el FXTAS

¿Quieres formar parte de la gran familia de la Asociación X Frágil del País Vasco?



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